Herança genética única pode adiar surgimento do Alzheimer

Uma herança genética valiosa está protegendo membros de uma família contra o Alzheimer. Nova pesquisa investigou o caso de uma mulher colombiana com resistência à condição e descobriu um gene específico que parece adiar o progresso da doença. Ao investigar a família, os cientistas encontraram o mesmo padrão de proteção associado a ele.

Herança genética de proteção contra o Alzheimer

• Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, nascida na Colômbia, é portadora dupla de um gene chamado E280 A que leva ao surgimento precoce de demência.
• Surpreendentemente, somente aos 70 anos ela começou a apresentar sintomas do Alzheimer, o que deveria ter ocorrido entre os 44 e os 47 anos.
• Esse fato intrigou cientistas. Após a morte de Aliria, descobriu-se que ela era portadora de duas cópias raras da variante APOE3 Christchurch.
• Esse gene já foi identificado em outra pessoa no passado, que também desenvolveu demência tardiamente.
• Ao comparar a genética dos membros da família de Aliria, chegaram à conclusão de que apenas uma cópia desse gene é suficiente para oferecer proteção.
• Aqueles que herdaram a variante começaram a ter comprometimento cognitivo cinco anos depois do esperado, comparado com aqueles que não a herdaram.
• Apesar de não ser um adiamento tão longo quanto o de Aliria, ainda é uma herança valiosa que pode ajudar a ciência a encontrar tratamentos para o Alzheimer.

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Como o gene pode proteger o cérebro contra a doença?

O Alzheimer se origina do acúmulo de certas proteínas – amiloide e tau – no cérebro, que se tornam tóxicas para os neurônios, causando a deterioração e morte dessas células e os sintomas comuns da doença, como a perda de memória.

No cérebro das pessoas com a variante APOE3 Christchurch, o acúmulo de proteína tau era menor. Além disso, a atividade metabólica sustentada característica do Alzheimer também foi reduzida. Isso indica que o gene desempenha algum papel no controle dos fatores que levam ao progresso da doença. Como isso ocorre ainda é um mistério.

Uma pesquisa geral sobre casos de Alzheimer assintomáticos mostra que determinados genes fortalecem os sistemas imunológicos responsáveis por eliminar proteínas nocivas ao cérebro. Pode ser uma explicação plausível. O Olhar Digital já abordou o assunto anteriormente. Entenda mais clicando aqui.

Desenvolvimento de tratamentos

O estudo, embora limitado a uma única família com predisposição genética para o Alzheimer, destaca como o gene APOE tem uma relação íntima com a doença. Entender como ele funciona e de que forma afeta o cérebro pode ser um caminho para a criação de terapias e medicamentos.

A variação APOE4, por exemplo, pode comprometer os vasos sanguíneos cerebrais, facilitando a acumulação de toxinas. Indivíduos com duas cópias de APOE4 têm alto risco de desenvolver Alzheimer, se viverem o suficiente. Essas descobertas são promissoras para novas abordagens de tratamento focadas no APOE.

Detalhes do estudo foram publicados na revista The New England Journal of Medicine.