Alzheimer: homem com mutação genética pode ser a chave para tratamento da doença

Um artigo publicado esta semana na revista Nature Medicine por uma equipe internacional de cientistas traz uma nova esperança para pacientes com Alzheimer. Nele, os pesquisadores afirmam ter desvendado o segredo da intrigante resiliência de um homem à doença.

Conforme relata o jornal The New York Times, o paciente no centro do estudo é um colombiano que começou a sentir sintomas do Alzheimer de início precoce aos 40 anos. Ele tem uma mutação genética – PSEN1-E280A – que, aparentemente, foi o que teria provocado a condição.

Exames de seu cérebro, que havia começado a atrofiar, mostraram o desenvolvimento de placas amiloides e longas linhas de proteínas tau, ambas altamente indicativas da doença devastadora.

No entanto, apesar dessa mutação genética e da situação vista pelos médicos nos exames, o homem não chegou a desenvolver o distúrbio até os 67 anos, mais de 20 anos depois de ter começado a sentir efeitos.

“Caracterizamos o segundo caso do mundo com resiliência extrema comprovada à doença de Alzheimer autossômica dominante”, escreveram os pesquisadores, referindo-se a um caso semelhante ocorrido em 2019. “O paciente permaneceu cognitivamente intacto até os 67 anos de idade, apesar de ser portador de uma mutação PSEN1-E280A".

Outra mutação genética bloqueou a evolução do Alzheimer

Acontece que os cientistas descobriram que o homem em questão tem uma segunda mutação genética que parece ter paralisado a doença pelo menos por algumas preciosas décadas.

Esse quadro, que os pesquisadores chamaram de COLBOS, foi capaz de bloquear a enfermidade de entrar no córtex entorrinal do paciente, uma parte do cérebro relacionada à memória e ao reconhecimento de objetos.

Essa segunda mutação conseguiu fazer isso produzindo uma versão ultrapotente de uma proteína que, de acordo com o NYT, “em última análise, impede que fios emaranhados de proteínas tau se grudem e formem as estruturas que são características da doença de Alzheimer”.

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Agora, os cientistas esperam que a proteína potente e protetora possa ser replicada e empregada em um tratamento farmacêutico.

A história da pesquisa do Alzheimer é repleta de descobertas promissoras que, com o tempo, acabaram se revelando "baldes de água fria". Mas, a descoberta de pacientes com uma forte resiliência natural à doença é, sem dúvida, uma luz no fim do túnel no mundo frequentemente sombrio do tratamento e prevenção da patogenia.

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